Superordenadores para comprender y luchar contra las enfermedades raras

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Las enfermedades raras, aquellas que padece un porcentaje muy pequeño de la población, suponen un gran reto para los especialistas, que tienen problemas tanto para diagnosticarlas como para desarrollar nuevos fármacos que ayuden a controlar sus síntomas. Desde el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid, un grupo multidisciplinar de investigadores trabaja con superordenadores y simulaciones para luchar contra estos problemas y contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes con estas patologías.

El equipo, que utiliza la tecnología para avanzar en la biomedicina, está compuesto por cinco personas expertas en diferentes áreas científicas, desde Física Teórica y Biofísica a Biotecnología o Genómica. Todos ellos tienen además un denominador común: son entusiastas de los ordenadores y tienen conocimientos de programación y simulación.

“En nuestro laboratorio estudiamos la información genética de personas con enfermedades raras y trabajamos en la obtención de modelos computacionales precisos de las proteínas humanas afectadas”, explica a Teknautas Paulino Gómez-Puertas, científico titular del CSIC y doctor en Bioquímica y Biología Molecular. Con esas proteínas virtuales, que funcionan de forma muy parecida a las reales, este investigador y su grupo pueden simular qué es lo que ocurre cuando sufren una mutación. “Así podemos analizar sus efectos en la función celular, ayudando a los médicos a obtener diagnósticos cada vez más precisos”, afirma.

En concreto, estos científicos se centran en lo que se conoce como cohesinopatías, defectos en una serie de proteínas llamadas cohesinas que están implicadas en el mantenimiento de la estabilidad e integridad de los cromosomas. “Los defectos en el anillo de cohesinas se han relacionado con cohesinopatías como el síndrome de síndrome de Cornelia de Lange, el síndrome de Roberts, el síndrome de rotura de Varsovia, el síndrome CAID y el síndrome CHOPS”, explica Paulino. Todas son enfermedades raras que tienen un impacto enorme en la calidad de vida de los pacientes y que pueden producir malformaciones, problemas mentales y psicomotores. “También están implicados en varios tipos de cáncer”, añade.

Según el investigador, estos defectos, en los que pueden profundizar gracias a las simulaciones, también se han relacionado con la aneuploidía, la falta de duplicidad del material genético en las neuronas, un factor relevante en el desarrollo del alzhéimer. Por todo ello, estudiarlas y llegar a entender su funcionamiento podría conducir a grandes avances médicos.

Este equipo de científicos realiza tres tipos de simulaciones: de dinámica molecular libre, de dinámica molecular dirigida y de mecánica cuántica. Con las primeras, simulan proteínas en un estado de equilibrio. Con las segundas, obligan a las moléculas a moverse en la dirección que ellos marcan, midiendo su resistencia al cambio. Y con las simulaciones de mecánica cuántica estudian los estados intermedios de las reacciones.

En común, todas estas simulaciones virtuales tienen dos objetivos: profundizar en el mecanismo molecular de las proteínas clave en enfermedades raras y  averiguar cómo se comportan las mutaciones que provocan la enfermedad a nivel atómico. “Hay una tercera utilidad”, detalla el científico. “Si se conoce la estructura de la proteína ‘normal’ o mutada a nivel atómico se pueden diseñar fármacos específicos. Para esto es clave saber cuál es la estructura del estado intermedio de las proteínas durante la reacción, que es la información que ofrece la mecánica cuántica”.

Una vez que estos científicos cuentan con un modelo del sistema sano y del sistema enfermo, pueden generar millones de compuestos químicos virtuales y experimentar de forma totalmente segura con sus efectos. Cuando uno de ellos ofrece un resultado virtual positivo, se comunica a los investigadores médicos y se pasa a la fase de experimentación.

Para realizar estas complicadas simulaciones, el equipo cuenta con dos tipos de ordenadores. Para la dinámica molecular emplean sistemas con una alta capacidad de computación en paralelo, en los que se ejecutan simultáneamente muchas instrucciones. “De este tipo nosotros tenemos dos máquinas con tarjetas GPU NVIDIA Tesla de última generación”, comenta el investigador. Cuando se trata de cálculos de mecánica cuántica emplean otros dos sistemas con una RAM muy potente, de 256 GB, que se mantienen en un enclave especial, el Centro de Computación Científica de la Universidad Autónoma de Madrid.

El Confidencial (21/11/2016)

http://www.elconfidencial.com/tecnologia/2016-11-21/los-cientificos-espanoles-que-combaten-enfermedades-raras-con-un-superordenador_1292161/

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